Глубокая умственная отсталость

Глубокая умственная отсталость


Глава 6
Клиника умственной отсталости

Описывается общая психопатология при умственной отсталости. Психический дизонтогенез по типу недоразвития. Структура интеллектуальных нарушений. Соматические и неврологические особенности. Пороки развития и дисплазии телосложения, связанные с внутриутробным поражением. Особенности психического состояния. Характеристика социальной адаптации в зависимости от возраста и степени умственной отсталости. Особенности психомоторики, эмоционально-волевой сферы. Нарушения социального поведения, методы лечения и коррекции.

6.1. Психический дизонтогенез по типу недоразвития

Клинико-психологическая структура дефекта при психическом недоразвитии обусловлена необратимыми явлениями недоразвития мозга с преимущественной незрелостью коры, наиболее сложной и поздно появляющейся в фило– и онтогенезе мозговой структуры.

Основными клиническими признаками типичных (ядерных) форм олигофрении являются преобладание тотальной интеллектуальной недостаточности со своеобразной иерархией интеллектуального дефекта, то есть при недоразвитии всех нервно-психических функций имеет место преимущественная стойкая недостаточность абстрактных форм мышления.

Г. Е. Сухарева относит к олигофрении те формы психического недоразвития, которые характеризуются преобладанием в клинической картине интеллектуальной недостаточности и отсутствием прогредиентности (прогрессирования интеллектуального дефекта).

В основе данной формы психического дизонтогенеза лежит недоразвитие всех сторон психики: психических процессов, эмоционально-волевой сферы, личности, всего организма в целом:

– недоразвитие познавательной деятельности при олигофрении проявляется, прежде всего, в недостаточности логического мышления, нарушении подвижности психических процессов: инертности обобщения, сравнения предметов и явлений окружающей действительности по существенным признакам, в невозможности понимания переносного смысла пословиц и метафор. Дефект процессов обобщения, отвлечения, абстрагирования является наименее обратимым;

– недоразвитие мышления сказывается на протекании всех психических процессов: восприятия, памяти, внимания, нарушается обобщающая функция речи. В наибольшей степени страдают все функции отвлечения и обобщения, нарушаются компоненты психической активности, связанные с аналитикосинтетической деятельностью мозга. В эмоционально-волевой сфере это проявляется в недоразвитии сложных эмоций и произвольных форм поведения. Эмоции мало дифференцированы, полярны, имеют мало оттенков. Дети плохо владеют своими аффектами (чувствами), нередки вспышки агрессии по незначительному поводу;

– интеллектуальный дефект сочетается с нарушениями моторики, речи, восприятия, памяти, внимания, эмоциональной сферы, произвольных форм поведения. Во всех этих сферах имеет место типичная для олигофрении иерархия дефекта, то есть более поздно формирующиеся компоненты произвольности и регуляции всех этих функций остаются недостаточно сформированными. Так, в большей степени нарушено произвольное внимание, непроизвольное при легких формах может быть и в норме. В большей степени нарушается произвольная память, характерно недоразвитие словесно-логической памяти, механическая может быть удовлетворительной. В наибольшей степени страдает мелкая моторика пальцев рук, языка, Общая моторика нарушена меньше. Недоразвита эмоционально-волевая и мотивационно-потребностная сферы: простые эмоции страдают в меньшей степени, чем сложные, слаба мотивация деятельности, борьба мотивов, преобладает мотив непосредственного удовольствия.

Непрогредиентность этих состояний, наличие положительной эволютивной динамики и ранняя помощь с использованием специальных методов воспитания и обучения значительно облегчают задачу трудовой подготовки и эффективной социальной адаптации детей и подростков с олигофренией.

Таким образом, критериями типичной умственной отсталости (олигофрении) являются:

• непрогредиентность – стабильность состояния;

• тотальность – недоразвитие всех функций организма;

• иерархичность – преимущественное стойкое нарушение высших форм мышления.

Степень нарушения речи при умственной отсталости соответствует степени снижения интеллекта и квалифицируется как общее недоразвитие речи. При легкой неосложненной форме (дебильности) произносительная сторона речи может быть нарушена незначительно. В тех случаях, когда нарушение речи бывает более глубоким, чем нарушение интеллекта, говорят об осложненности умственной отсталости.

Интеллектуальный дефект отличается относительной стойкостью и при тяжелых формах диагностируется уже на первом году жизни.

6.2. Особенности неврологического и соматического состояния детей с умственной отсталостью

Считается, что неврологические проявления при умственной отсталости, за исключением синдромальных и осложненных ее форм, неспецифичны. Степень выраженности неврологической симптоматики зависит от многих факторов, особенно от локализации и распространенности поражения центральной нервной системы.

В неврологической картине умственной отсталости и особенно ее осложненных форм может иметь место разнообразная органическая симптоматика, свидетельствующая о сочетании явлений недоразвития одних мозговых центров с поврежденностью других. Такая симптоматика коррелирует со степенью интеллектуальной недостаточности. При легких формах она незначительна, чем тяжелее форма, тем более она выражена. Чаще при легкой умственной отсталости наблюдается рассеянная неврологическая симптоматика резидуального (остаточного) характера: нарушения черепно-мозговой иннервации, повышение или снижение кожных и сухожильных рефлексов, наличие патологических рефлексов, признаки компенсированной гидроцефалии. Характерна недостаточная сформированность тонких и дифференцированных движений пальцев кисти, координации и точности движений. Со стороны рефлекторной сферы наблюдаются оживление сухожильных и периостальных рефлексов, асимметрия, расширение зоны их вызывания, иногда снижение или отсутствие рефлексов.

Определенная специфичность неврологической симптоматики может быть связана с этиопатогенезом и временем поражения. Нередко, особенно при генетических формах, отмечается мышечная гипотония (понижение мышечного тонуса) в сочетании с гиперподвижностью суставов.

При осложненных формах часто наблюдаются признаки повышения внутричерепного давления. Это нередко сочетается с вегетососудистой дистонией (нарушение тонуса стенок сосудов). При перинатальных (с 28-й недели беременности до конца первой недели жизни) экзогенно-органических повреждениях могут наблюдаться различные неврологические симптомы. Это патологические рефлексы, параличи, парезы, гиперкинезы, судорожные припадки, микроцефалия, синдромы двигательных и речевых расстройств и другие симптомы. Так для детей с умственной отсталостью вследствие билирубиновой энцефалопатии характерны симптомы подкорково-мозжечковой недостаточности: гиперкинезы, нарушения координации движений, мышечная дистония, подкорковая дизартрия, нарушения слуха воспринимающего характера.

В анамнезе детей с умственной отсталостью нередко отмечаются задержки в развитии статических и локомоторных функций: дети позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить. Двигательные нарушения касаются быстроты, точности, ловкости и выразительности движений. Движения могут сопровождаться синкинезиями (рефлекторные содружественные движения конечности, сопутствующие произвольному движению другой конечности). Характерны задержки в формировании речевой функции, дефекты звукопроизношения.

Повышена частота нарушений вегетативной нервной системы в виде повышенной потливости, вегетососудистой дистонии, изменения дермографизма, нарушения диэнцефальной области – повышенная жажда, аппетит и другое.

В отношении соматических проявлений фетопатии в целом менее яркие, чем эмбриопатии. Выраженных пороков развития органов у детей при поражениях в период фетогенеза выявить обычно не удается. В то же время нередко можно выявить признаки нарушения формирования и недоразвития различных систем организма или врожденные системные заболевания.

Классическим примером ранних эмбриопатий являются хромосомные формы умственной отсталости. Реализация генного дисбаланса, возникающая в связи с хромосомными и геномными мутациями, происходит на ранних стадиях эмбрионального развития. Клинический фенотип хромосомных форм умственной отсталости включает неспецифические, характерные для эмбриопатий любого происхождения на данной стадии эмбриогенеза проявления, и специфические, характерные для поврежденных участков генетического материала.

Неспецифические симптомы хромосомных болезней представляют собой набор дизморфий (нарушение развития органов или тканей в ходе эмбриогенеза и постнатальном периоде), отражающих время реализации генетического дисбаланса в эмбриогенезе. Таким же неспецифическим симптомом является умственная отсталость, возникающая в результате нарушения морфогенеза нервной системы. Для выявления специфических симптомов эмбриопатий нередко требуется использование параклинических методов: патоморфологических, биохимических и других.

Несмотря на то, что отдельные дизморфии при эмбриопатиях сами по себе неспецифичны, их сочетания могут быть более или менее постоянными, являясь основой клинической диагностики синдромальных форм умственной отсталости.

Неспецифические симптомы эмбриопатий можно в целом охарактеризовать как симптомы недоразвития. Большая часть из них представляет собой сохранившиеся ранние онтогенетические образования, существование которых на разных стадиях эмбриогенеза является нормой. Эти дети рождаются с малым ростом и весом даже при доношенной беременности. В дальнейшем они заметно отстают от сверстников по показателям физического развития. Общее физическое недоразвитие при ранних эмбриопатиях возникает в большинстве случаев вследствие вторичных трофических расстройств.

Соматические и неврологические проявления фетопатий имеют свою специфику. В отличие от эмбриопатий, которые по своей сущности являются патологией развития, охватывающей весь организм, и проявляющейся нарушениями формообразовательных процессов, фетопатии характеризуются аномальным развитием систем организма, находящихся к моменту поражения плода в критической фазе. Поэтому при фетопатиях умственная отсталость чаще всего сочетается с нарушениями развития той или иной системы организма: костной, мышечной и т. д., но может представлять собой и изолированное недоразвитие только центральной нервной системы. Кроме патологии со стороны отдельных систем организма в соматическом статусе при фетопатиях наблюдаются дизгенетические симптомы. Чаще всего они представлены микроаномалиями, такими, как готическое небо, аномалии формирования зубов и прочее. Неврологические симптомы при фетопатиях нередко выражены более резко, чем при эмбриопатиях и могут носить локальный характер. Если в формировании клинической картины эмбриопатий играет роль только время поражения, то при фетопатиях определенное значение имеет и специфика повреждающего фактора. Примером фетопатии является умственная отсталость, возникающая в связи с иммунологическим конфликтом между матерью и плодом по резус-фактору или системе групп крови АВО, синдром Марфана, токсоплазмозная фетопатия, диабетическая фетопатия, сифилитическая фетопатия, фетальный радиационный синдром, фетальный цитомегаловирусный синдром и другие синдромы.

При умственной отсталости психическое недоразвитие нередко сочетается с отставанием в физическом развитии.

Признаки физического недоразвития, различные дисплазии телосложения, врожденные пороки развития занимают значительное место в клинической картине умственной отсталости. Их оценка имеет важное значение для диагностики, позволяет дифференцировать синдромальные формы, устанавливать время воздействия вредоносного фактора. Врожденный порок развития (ВПР) – стойкое морфологическое изменение органа, части органа или участка тела, выходящее за пределы нормальных вариаций строения и нарушающее их функцию.

Устаревший термин «уродство» в настоящее время рассматривается как неэтичный и не используется.

Помимо ВПР выделяют состояния, находящиеся у крайних границ вариаций строения и не сопровождающиеся нарушением функций – малые аномалии развития, или дисплазии и дизморфии. Например, эпикант или низко расположенные ушные раковины.

Пороки развития и дисплазии телосложения, связанные с внутриутробным поражением на ранних этапах эмбриогенеза, затрагивают, в первую очередь, те органы и системы, формирование которых протекало наиболее интенсивно в период воздействия патогенного фактора.

Для умственной отсталости, особенно генетического происхождения, характерна высокая частота стигматизации (частота врожденных отклонений от нормального анатомического строения или функциональных показателей).

Так, для синдрома Мартина-Белл типичны крупная голова, долихоцефалия, увеличение нижней челюсти, макроорхизм, опережающее физическое развитие. При синдроме Дауна может отмечаться свыше 20 таких стигм.

При умственной отсталости (олигофрении) могут наблюдаться следующие основные дисплазии и пороки развития:

1. Череп: микроцефалия (значительное уменьшение объема черепа, в основном его мозговой части, например, при алкогольном синдроме плода); макроцефалия (значительное увеличение объема и окружности черепа, в том числе при гидроцефалии); башенный череп, акроцефалия – остроконечный череп; скафоцефалия – челнообразный череп (например, при синдроме Гурлера); платицефалия (скошенный череп); тригоноцефалия (треугольный череп); ооцефалия (яйцеобразный череп); брахицефалия (поперечный размер черепа больше переднезаднего, например, при синдроме Дауна); долихоцефалия (поперечный размер черепа меньше переднезаднего, например, при синдроме Мартина-Белл).

2. Лицевой скелет: плоское лицо (например, при синдроме Дауна); лунообразное лицо (например, при синдроме кошачьего крика); микрогнатия – маленькая верхняя челюсть; микрогения – маленький подбородок; ретромикрогения – маленький подбородок, уходящий назад; прогнатия и прогения (выступающие вперед верхняя или нижняя челюсть); гипертелоризм – широко расставленные глазницы; гипотелоризм – близко расположенные глаза; широкая спинка носа, плоская переносица, плоское или арковидное небо, расщелина твердого неба, диастема (широкое расстояние между верхними передними резцами).

3. Уши: низко расположены; деформации ушной раковины; большие отвислые уши; маленькие недоразвитые уши – микротия; выступ на завитке (Дарвиновский бугорок), срезанная мочка, преаурикулярные выросты, ямки или свищи перед ушной раковиной.

4. Глаза: энофтальмия – западение глазного яблока (глаза глубоко посажены); экзофтальмия – пучеглазие; монголоидный разрез глаз – расположение наружных углов глаза выше внутренних, например, при синдроме Дауна; антимонголоидный разрез глаз; телекант – латеральное смещение внутренних углов глаз (эффект косоглазия); эпикант (кожная складка, прикрывающая внутренний угол глаза); гипертелоризм; птоз (опущение верхнего века); страбизм – косоглазие; нистагм – дрожание глазного яблока.

5. Оральная область: псевдорасщелина верхней губы; расщелина верхней губы; расщелина мягкого неба; макроглоссия или микроглоссия; глосоптоз (западение языка); неправильный рост зубов; отсутствие закладок зубов; множественные уздечки языка, верхней и нижней губы.

6. Кожа и ее придатки: депигментация кожи – белые пятна; гиперпигментация кожи – темные пятна; ихтиоз – сухая кожа с большим количеством роговых наслоений, напоминающих чешую рыб; ангиомы – красноватые пятна на коже; низкая граница роста волос на голове; гипертрихоз – избыточная волосатость; алопеция – облысение.

7. Туловище: кифоз – искривление позвоночника выпуклостью назад; сколиоз – искривление позвоночника вправо или влево; лордоз – искривление позвоночника выпуклостью вперед; воронкообразное искривление грудины; отсутствие мечевидного отростка грудины; спинобифида (расщепление дужек позвонков – грыжа).

8. Конечности: акромелия – укорочение кистей и/или стоп; микромелия – укорочение всех сегментов конечности; ризомелия – укорочение плечевых и бедренных костей; фокомелия – отсутствие части конечности; олигодактилия – нехватка пальцев; полидактилия – лишние пальцы; клинодактилия – искривление пальцев; арахнодактилия – паучьи пальцы; эктродактилия – расщепление кисти с отсутствием среднего пальца; косолапость – деформация стопы; врожденный вывих тазобедренного сустава; сандалевидный промежуток на стопе – большой палец отставлен.

9. Рост: нанизм – карликовость; субнанизм – маленький рост; гигантизм.

Близкими к неврологическим расстройствам являются признаки недоразвития органов чувств (ослабленное зрение и слух). Установлено, что примерно 20 % умственно отсталых детей страдает тяжелыми нарушениями зрения. Среди них атрофия зрительного нерва, патология сетчатки, аниридия – недоразвитие радужной оболочки, колобома глаза (расщелина глаза); катаракта – помутнение хрусталика; помутнение роговицы – «бельмо»; изменение сосудов глазного дна; нарушение рефракции-дальнозоркость (гиперметропия), близорукость(миопия), астигматизм.

Примерно 10 % детей с умственной отсталостью страдают выраженными дефектами слуха. Это может быть глухота или тугоухость. У некоторых детей возникает слепоглухота, например, при синдроме врожденной краснухи, для которой характерна триада Грегга – нарушение зрения (катаракта, пигментный ретинит, другое), нарушение слуха по воспринимающему типу, врожденные пороки сердца. Нарушения слуха могут быть незначительными, и поэтому нередко своевременно не распознаются.

6.3. Особенности психического состояния

6.3.1. Степени умственной отсталости

Основным дефектом при умственной отсталости является недоразвитие всей познавательной деятельности. Степень этого недоразвития может быть различной. В клинике принято различать четыре степени умственной отсталости: легкую, умеренную, тяжелую и глубокую.

Дошкольники с легкой умственной отсталостью не всегда рано диагностируются клинически из-за отсутствия характерного фенотипа. Диагностика нередко осуществляется уже после поступления в общеобразовательную школу, то есть на основании социального критерия. У таких детей может не быть специфических трудностей в обучении. В то же время они очень медленно осваивают материал и никогда не достигают среднего возрастного уровня.

При легкой степени расстройства дети в состоянии усваивать навыки общения и самообслуживания, отставание в развитии сенсомоторики у них минимально. При отсутствии осложненности расстройства мышления могут ограниваться только слабостью абстрактного мышления. В дошкольном возрасте их отличие от сверстников выражено нерезко. У таких детей может не выявляться органический мозговой дефект, а умственная отсталость может быть связана с невысоким генетическим потенциалом умственного развития и неблагоприятными микросоциальными условиями, не позволяющими этому потенциалу реализоваться. К позднему подростковому возрасту они могут освоить программу пятого-шестого классов общеобразовательной школы. В дальнейшем они могут справиться с работой, не требующей инициативы, быстрой переключаемости, развитых навыков абстрактного мышления. Они могут жить и вести хозяйство самостоятельно с минимальной помощью или руководством со стороны. Создание собственной семьи возможно, хотя невысокая социальная адаптация накладывает определенные ограничения на их профессиональный рост и ограничивает возможности выбора брачного партнера. Эта группа «культурально-семейной», или «семейной» умственной отсталости по своим характеристикам в наибольшей степени соответствует первой группе клинико-патогенетической классификации олигофрении (М. С. Певзнер) – «неосложненной олигофрении». При благоприятных социальных условиях и доступности медико-реабилитационного обслуживания 2/3 таких индивидов удается снять диагноз во взрослом возрасте в тех случаях, когда уровень их социальной адаптации это позволяет. В настоящее время у них имеется реальная возможность продолжить свое обучение и повысить свою квалификацию в средних учебных заведениях.

Установлено, что легкая степень умственной отсталости чаще выявляется среди населения с низким социально-экономическим и образовательным уровнем, что подтверждает значение взаимодействия генетических и социальных факторов в ее происхождении.

В отличие от легких форм, более тяжелые формы умственной отсталости одинаково представлены во всех социальных слоях и классах, что доказывает преобладающую роль биологических и незначительную роль психосоциальных факторов в их происхождении. С увеличением тяжести интеллектуального расстройства повышается вероятность следующих осложняющих факторов: судорожный синдром, паралич, парезы, нарушения в системе отдельных анализаторов и т. д., свидетельствующих об органическом поражении мозга. Нередки нейродинамические расстройства в виде гипердинамического синдрома, расстройства эмоционально-волевой сферы и поведения в виде психопатоподобного синдрома, расторможенности влечений. Воспитание в семье, ранняя помощь и медико-психолого-педагогическое сопровождение ребенка и его семьи способствует результативной реабилитации и более успешной интеграции в общество лиц с умеренной и тяжелой умственной отсталостью.

Средняя продолжительность жизни при тяжелой умственной отсталости в развитых странах составляет около 40 лет. Продолжительность жизни у людей с глубокой умственной отсталостью резко снижена, и они часто не доживают до 20 лет. При умеренной умственной отсталости средняя продолжительность жизни составляет так же, как и при легкой, примерно 50 лет.

Большие успехи в настоящее время достигнуты в увеличении продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. За рубежом благодаря успешной профилактике сиротства у данной категории детей, семейному воспитанию (85 % детей воспитываются в собственных семьях и 15 % – в приемных) средняя продолжительность их жизни возросла до 49 лет.

Достижения детей зависят от степени тяжести интеллектуального дефекта, возраста, наличия благоприятных социальных условий: воспитания в семье и раннего начала коррекционно-воспитательной работы.

В табл. 6.1. представлены наивысшие достижения детей разного возраста с разной степенью интеллектуальной недостаточности, воспитывающихся в семье и получавших раннюю помощь.



Источник: iknigi.net


Добавить комментарий